Lysosomale Speicherkrankheiten — (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. Die Erkrankungen sind monogenetisch.[1] In der angelsächsischen Fachliteratur wird meist der Begriff Lysosomal… … Deutsch Wikipedia
Enzyme replacement therapy — Die Enzymersatztherapie (EET oder ERT von engl. Enzyme Replacement Therapy) ist ein therapeutisches Verfahren zur Behandlung von Enzymdefekten bei lysosomalen Speicherkrankheiten. Den Patienten werden dabei per Infusion oder Injektion… … Deutsch Wikipedia
Enzymersatztherapie — Die Enzymersatztherapie (EET oder ERT von engl. Enzyme Replacement Therapy) ist ein therapeutisches Verfahren zur Behandlung von Enzymdefekten bei lysosomalen Speicherkrankheiten. Den Patienten werden dabei per Infusion oder Injektion… … Deutsch Wikipedia
Lysosomale Speicherkrankheit — Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. Die Erkrankungen sind monogenetisch.[1] In der angelsächsischen Fachliteratur… … Deutsch Wikipedia
Morbus Fabry — Klassifikation nach ICD 10 E75.2 Sonstige Sphingolipidosen (inkl. Fabry (Anderson )Krankheit) … Deutsch Wikipedia
Substratreduktionstherapie — Die Substratreduktionstherapie (SRT, engl.: substrate reduction therapy) ist ein therapeutisches Verfahren zur Behandlung von lysosomalen Speicherkrankheiten. Inhaltsverzeichnis 1 Prinzip 2 Problematik 3 Therapiebeispiel … Deutsch Wikipedia
Genzyme — Corporation Rechtsform Corporation ISIN US3729171047 Gründung 198 … Deutsch Wikipedia
Milzschwellung — Die Splenomegalie bezeichnet eine akute oder chronische Vergrößerung der Milz (griech.: Splen). Das Gewicht der Milz übersteigt dabei beim Erwachsenen in der Regel 350 g bzw. die Maße überschreiten die Normalwerte (max. Breite 4 cm,… … Deutsch Wikipedia
Milztumor — Die Splenomegalie bezeichnet eine akute oder chronische Vergrößerung der Milz (griech.: Splen). Das Gewicht der Milz übersteigt dabei beim Erwachsenen in der Regel 350 g bzw. die Maße überschreiten die Normalwerte (max. Breite 4 cm,… … Deutsch Wikipedia
Milzvergrößerung — Die Splenomegalie bezeichnet eine akute oder chronische Vergrößerung der Milz (griech.: Splen). Das Gewicht der Milz übersteigt dabei beim Erwachsenen in der Regel 350 g bzw. die Maße überschreiten die Normalwerte (max. Breite 4 cm,… … Deutsch Wikipedia